Sempre que um marcador apresentar valores francamente superiores ao limite estabelecido.
Nesse caso os pais serão contactados o mais rapidamente possível, quer directamente pelo Centro de Genética Médica ou Centro de Saúde no caso da Fenilcetonúria e do Hipotiroidismo Congénito, quer pelo Hospital de Referência mais próximo ou Médico de Família do Centro de Saúde, no caso de se tratar de qualquer uma das outras Doenças Hereditárias do Metabolismo.