PROGRAMA de 1987 a 1992


Em 1990/1992 procedeu-se ao rastreio piloto da deficiência em Biotinidase. Esse estudo processou-se em 100.000 recém-nascidos, tendo sido detectados 2 casos de homozigotia com deficiência profunda (incidência 1/50.000) e 2 casos de heterozigotia. Dada a baixa incidência desta afecção, a nossa opção foi abandonar o rastreio sistemático, continuando porém com o rastreio selectivo baseado nos sinais clínicos da doença.

Em 1992 atingimos o 1º milhão de crianças rastreadas, e deram-se os primeiros passos para a criação da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria (APOFEN), e do relacionamento dos pais e doentes PKU portugueses com os de outros Países europeus.