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DOENÇAS RASTREADAS
Leucinose (MSUD, MIM: 248600)

A Leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossómica recessiva.
Devido à deficiência no complexo multienzimático das desidrogenases dos ácidos ?-cetónicos de cadeia ramificada (BCKAD), estes aminoácidos e alguns compostos deles derivados acumulam-se em quantidades tóxicas para o organismo.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos leucina, isoleucina e valina e suplementada com carnitina.

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