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DOENÇAS RASTREADAS
3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC, MIM 210200; MIM: 210210; MIM: 609010; MIM: 609014)

A 3-Metilcrotonilglicinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, com transmissão autossómica recessiva, e resultante da deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC). Esta enzima mitocondrial é dependente da biotina e responsável pela metabolização da 3-metilcrotonil-CoA. Da acumulação deste composto resulta a formação de grandes quantidades de ácido 3-hidroxi-isovalérico e de 3-metilcrotonilglicina que são excretados na urina.
O tratamento desta doença poderá consistir numa dieta hipoproteica suplementada com carnitina.

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