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DOENÇAS RASTREADAS
Acidúria Metilmalónica (MMA, MIM: 251000)

A Acidúria Metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase (MCM) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

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