DOENÇAS RASTREADAS
A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, e tem transmissão autossómica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da isovaleril -CoA (IVD) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em leucina e suplementada com carnitina.
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