Acidúria Propiónica (PA, MIM: 606054)

A Acidúria Propiónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.