Deficiência Primária em Carnitina (CUD; Carnitine Uptake Deficiency, MIM: 212140)

A Deficiência Primária em Carnitina (Carnitine Uptake Deficiency, CUD) é uma doença metabólica hereditária da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, com transmissão autossómica recessiva. Esta patologia caracteriza-se por uma baixa concentração sanguínea e intracelular de carnitina devido à deficiência no seu transportador plasmático. A deficiência deste transportador a nível renal afecta a reabsorção da carnitina originando a sua excreção massiva na urina e consequente deplecção intracelular. Na ausência dos altos níveis intracelulares de carnitina essenciais ao transporte dos ácidos gordos de cadeia longa para o interior da mitocôndria, a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, que é uma das principais formas de obtenção de energia pelo nosso organismo, fica comprometida.
O tratamento destes doentes consiste essencialmente na administração de carnitina.